Des chercheurs de l’Université de Tel Aviv ont découvert que les « mutations silencieuses » dans les génomes du cancer peuvent être utilisées pour prédire à la fois le type de cancer et la probabilité d’un patient d’y survivre, et affirment que la méthode qu’ils ont développée peut aider à sauver des vies à l’avenir.
Les mutations silencieuses sont des mutations de l’ADN qui ne modifient pas la séquence d’acides aminés dans les protéines et n’ont donc aucun effet sur le phénotype d’un organisme – les caractéristiques physiques observables. Ces dernières années, il a été démontré que de telles mutations peuvent affecter l’expression des gènes et peuvent être associées au développement et à la propagation des cellules cancéreuses.
Selon l’étude menée par le professeur Tamir Tuller et l’étudiant en recherche Tal Gutman publiée dans la revue NPJ Genomic Medicine plus tôt ce mois-ci, les mutations silencieuses peuvent aider non seulement au diagnostic du cancer, mais aussi à l’identification des types de cancer et à la prédiction des chances de survie.
À l’aide d’outils quantitatifs jamais utilisés auparavant pour explorer la fonctionnalité des mutations silencieuses, Tuller et Gutman ont examiné quelque trois millions de mutations du génome du cancer de 9 915 patients et ont tenté d’identifier le type de cancer et de prédire la probabilité de survie 10 ans après le diagnostic initial – sur la base des seules mutations silencieuses.
Les résultats montrent que « le pouvoir prédictif des mutations silencieuses est souvent similaire à celui des mutations » ordinaires « et non silencieuses », indique l’étude, et en outre, qu ‘ »en combinant les informations des mutations silencieuses et non silencieuses, la classification pourrait être amélioré pour 68 pour cent des types de cancer.
Dans certains types de cancer, la classification a été améliorée jusqu’à 17%, tandis que le pronostic a été amélioré jusqu’à 5%, ont découvert les chercheurs du Département de génie biomédical et de l’Institut Zimin pour les solutions d’ingénierie pour une vie meilleure.
Tuller, dans un communiqué publié par l’Université de Tel Aviv, a déclaré que les résultats de l’étude ont « plusieurs implications importantes ».
« Tout d’abord, il ne fait aucun doute qu’en utilisant des mutations silencieuses, nous pouvons améliorer les modèles de diagnostic et de pronostic existants », a-t-il déclaré, notant qu’une amélioration de 17% de la classification était « très significative ».
« Les médecins qui découvrent des métastases veulent savoir d’où elles viennent et comment la maladie s’est développée, afin de prescrire le meilleur traitement. Si, hypothétiquement, au lieu de donner de mauvais diagnostics et pronostics à cinq patients atteints de cancer sur dix, ils ne font des erreurs que dans quatre cas sur dix, des millions de vies pourraient finalement être sauvées », a expliqué Tuller.
« Ces résultats sont particulièrement significatifs pour une gamme de technologies actuellement en cours de développement, s’efforçant de diagnostiquer des types de cancer basés sur l’ADN de sources malignes identifiées dans de simples tests sanguins », a-t-il déclaré.
Selon l’université, suite à leur «preuve de concept», les chercheurs ont maintenant l’intention de créer une startup avec Sanara Ventures se concentrant sur les mutations silencieuses comme outil de diagnostic et de pronostic.
