Des scientifiques israéliens ont découvert une mutation génétique qui, selon eux, semble offrir une protection contre la maladie dégénérative SLA.
Maintenant, ils ont de grands espoirs de pouvoir utiliser cette découverte pour aider les patients atteints de la maladie.
Les personnes atteintes de la mutation spécifique de leur ADN ont un cinquième des chances de la population générale de développer la maladie rendue célèbre par le Ice Bucket Challenge. La recherche de l’Institut Weizmann des sciences a été récemment évaluée par des pairs et publiée dans Nature Neuroscience.
Les experts de Weizmann ont découvert la mutation en examinant en laboratoire des échantillons d’ADN d’environ 70 000 personnes. Ils ont trouvé la mutation dans l’ADN non codant – anciennement connu sous le nom d’ADN « poubelle » car il n’a pas tendance à avoir une fonction biologique claire.
« Jusqu’à présent, 25 gènes étaient liés à la SLA, tous parce qu’ils semblaient causer la maladie ou l’aggraver », a déclaré au Times le Dr Chen Eitan, qui a dirigé l’étude avec le professeur Eran Hornstein. d’Israël.
« Mais lorsque nous avons examiné l’ADN non codant, nous avons trouvé une mutation qui fait le contraire. Il semble en fait réduire considérablement les chances qu’une personne ait la SLA, à un cinquième du risque habituel.
« Donc, en bref, nous avons trouvé un » hit « associé à la SLA, mais une mutation qui réduit en fait la vulnérabilité au lieu de l’inverse. »
Eitan a déclaré que lorsque les gens ont les débuts d’une inflammation cérébrale qui provoque des symptômes de la SLA, la mutation semble réduire ou arrêter son développement. Il le fait en inhibant la libération de substances dans le cerveau qui intensifient normalement l’inflammation.
« La mutation agit en inhibant une voie toxique qui aggraverait naturellement les symptômes de la SLA », a-t-elle déclaré.
« Maintenant, nous travaillons à imiter la mutation afin de voir si cela a un effet positif sur les patients. Nous espérons que cela pourra aider les personnes atteintes de la SLA.
Des plans sont déjà en cours pour des expériences in vitro et pour tester l’approche sur des souris, a ajouté Eitan.
Elle a dit qu’il y a un message plus large dans la percée de son équipe – à savoir qu’il y a d’importantes découvertes à faire dans l’ADN non codant, contrairement à son étiquette autrefois courante de « poubelle ».
Elle a commenté : « Nos découvertes indiquent que les scientifiques ne devraient pas ignorer les régions non codantes de l’ADN – pas seulement dans la recherche sur la SLA, mais aussi dans l’étude d’autres maladies à composante génétique. »
