Des scientifiques israéliens ont identifié des médicaments qui pourraient aider un tout-petit américain atteint d’un trouble cérébral rare et actuellement incurable, avant qu’il ne lui cause une grave invalidité et ne réduise son espérance de vie.
Scott Reich, un avocat et universitaire juif de New York, s’est tourné vers l’Université de Tel Aviv en désespoir de cause après avoir appris que son fils Eli, âgé de 2 ans, était atteint du syndrome FOXG1.
La maladie génétique entraîne une production inadéquate de la protéine FOXG1, dont le cerveau a besoin pour se développer. Les personnes atteintes du syndrome ont tendance à avoir un handicap grave, causé par un développement cérébral limité, et peu vivent au-delà de l’adolescence.
Ses parents ont décrit le diagnostic comme « comme recevoir un coup de poing répété dans l’intestin ». Ils ont écrit : « Vous manquez d’air ; tu pleures; tu cries; vous pleurez; vous posez des questions. Comment? Pourquoi? Quel genre de vie aura Eli ? Quelles seront ses capacités ? Quelle est son espérance de vie ? »
Pendant 15 mois, une équipe du Blavatnik Center for Drug Discovery de TAU a examiné une bibliothèque de 7 000 substances approuvées par la FDA. En utilisant l’ADN d’Eli – et les protéines d’une luciole – ils ont identifié cinq médicaments susceptibles de l’aider, ainsi que certains des 700 autres enfants et adolescents diagnostiqués avec FOXG1.
« Quand nous avons entendu le diagnostic dévastateur, j’ai dit à ma femme Ilissa : ‘Nous devons aller en Israël' », a déclaré Reich, qui a lancé la recherche de Tel-Aviv en parallèle avec la recherche dans une poignée d’universités américaines. « En Israël, nous trouverons le savoir-faire, l’expérience et la réflexion originale dont nous avons besoin. »
Maintenant, il a plus d’espoir qu’à n’importe quel moment depuis le diagnostic et il est optimiste que les médicaments passeront les tests sur les animaux et pourront bientôt être administrés à son fils. « Je prie pour une percée », a-t-il déclaré.
Le chercheur principal, le Dr Eddy Pichinuk, a déclaré au La Lettre Sépharade : « Nous avons identifié plusieurs médicaments qui peuvent être utilisés pour traiter l’état d’Eli, limiter son impact et, espérons-le, prolonger son espérance de vie. Nous devons maintenant les valider dans des modèles animaux, nous préparons donc des souris avec la même mutation que lui, et cela prendra plusieurs mois.
« Le temps est très critique car la fenêtre d’opportunité se ferme, mais nous espérons que nous pourrons faire approuver les médicaments pour lui à temps, avant la fin du développement de son cerveau, après quoi les médicaments ne seraient plus efficaces », a déclaré Pichinuk.
La recherche de traitements personnalisés pour les maladies rares n’est pas nouvelle, mais reste un domaine de niche. Dans ce cas, la méthode de criblage consistait à utiliser une protéine de lucioles pour remplacer la protéine défectueuse dans l’ADN des cellules d’Eli. Les aspects du comportement de la protéine luciole en réponse aux médicaments sont similaires à ceux de FOXG1, ce qui en fait un outil utile, a déclaré Pichinuk. De plus, la protéine de luciole est luminescente, ce qui permet aux chercheurs de suivre de près son action.
Il a déclaré que le processus d’approbation du ou des médicaments qui fonctionnent bien dans les tests sur les animaux sera rapide, car il passera par le canal de traitement compassionnel de la FDA étant donné que les médicaments sont déjà considérés comme sûrs – du moins pour les adultes. Ils sont actuellement utilisés pour traiter une gamme de maladies, telles que le cancer, les troubles psychiatriques et divers syndromes inflammatoires.
Au fur et à mesure que les tests sur les animaux auront lieu, Pichinuk mènera d’autres recherches pour évaluer l’adéquation des médicaments pour Eli. Il utilisera des méthodes avancées de génie génétique pour transformer ses échantillons de peau en cellules souches puis en cellules cérébrales. Cela permettra une évaluation avancée de l’impact des médicaments sur le cerveau d’Eli.
Believe in a Cure, une fondation à but non lucratif 501(c)(3) créée par Reich avec un objectif de collecte de fonds de 7 millions de dollars, a chargé le Blavatnik Center d’entreprendre la recherche. Le directeur scientifique du centre, le Dr Avi Raveh, a déclaré au La Lettre Sépharade : « Nous ne pouvons pas aider dans tous les cas et pour toutes les maladies, mais ici, il y avait une chance, et maintenant je suis très optimiste. Au fil du temps, je ressens plus de douleur et de frustration pour la famille, mais j’admire leur positivité.
